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浦东将推出乳腺癌基因检测分析平台

2016年11月02日 09:52:23 来源: 浦东时报

  随着科技的发展,乳腺癌的治疗已从原有的经验性治疗过渡到了个体化的“精准治疗”。通过对肿瘤的基因检测,满足患者个体化需求的早期干预和治疗,已成为科研人员和临床医生的共同期许。此次中国人群专属的乳腺癌易感基因数据库的建立,将克服目前普遍采用国外乳腺癌易感基因数据库来评估中国人患病风险时所带来的偏差等问题,同时为临床提供快捷的数据追踪和数据分析。

  基因检测是乳腺癌精准医疗的方向之一,但突变数据库的缺乏一直制约着基因检测的发展。为突破这一发展瓶颈,上海产业技术研究院、上海肿瘤医院及上海其明信息技术有限公司通力合作,开发了乳腺癌BRCA基因检测分析平台。

  据悉,该项目已进入收尾阶段,即将推向市场,将开启科技创新和临床应用成功转化的新模式。

  力争建立乳腺癌易感基因数据库

  随着科技的发展,乳腺癌的治疗已从原有的经验性治疗过渡到了个体化的“精准治疗”。“精准医疗”的理念带来了更广阔的临床与科研的视野,通过对肿瘤的基因检测,满足患者个体化需求的早期干预和治疗,已成为科研人员和临床医生的共同期许。

  在近日举行的第十一届上海国际乳腺癌论坛上,上海产业技术研究院与复旦大学附属肿瘤医院的联合团队报告了研发乳腺癌BRCA基因检测分析平台的最新成果。

  现有研究已明确证实,BRCA1/2基因的胚系突变与遗传性乳腺癌的发生密切相关。遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌5%-10%,其发病年龄相对年轻,30岁以下的年轻乳腺癌患者中约25%-35%有乳腺癌易感基因的突变。更重要的是,携带BRCA1/2基因突变的妇女,其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险会随年龄增长而增高,BRCA1/2突变携带者到80岁时发生乳腺癌的预测累积风险均超过80%。

  据悉,该基因检测分析平台通过一段时间的试运行,目前数据库已累积了4000多例乳腺癌患者和对照人群BRCA基因检测结果及临床数据,对于推进乳腺癌的预警预防、早期诊断,以及个体化精准治疗,提高乳腺癌治愈率和生存率,都具有重要临床指导意义和应用价值。

  此外,上海产业技术研究院与复旦大学附属肿瘤医院正向全国范围内的医疗机构发起“中国人乳腺癌易感基因突变数据库协作计划”,联合国内多家医疗机构,力争建立起国内最大的乳腺癌易感基因数据库。

  运用GCBI平台让产学研有机结合

  随着基因组测序技术的迅速发展,越来越多物种的基因组被解码,由基因组测序产生的数据也呈指数增长。基因测序巨大而复杂的数据如何能快速存储、分析以及最终建立起数据库和资源共享,对生物医药领域的研发极其重要。

  浦东企业——上海其明信息技术有限公司2015年在国内推出了首个基于云计算的基因信息分析平台(GC BI),据其明信息总经理李奇介绍,用基因信息分析平台分析,以往需要6个月的样本分析,最快6分钟就能完成。

  此次三者的合作,即运用GCBI平台,让产学研有机结合:上海肿瘤医院负责业务需求调研与样本的收集,上海产业技术研究院负责生物检测,其明信息则负责生信分析平台的构建及数据库的建设。

  李奇表示:“目前,我们的GCBI是市面上唯一可以做到对外输出全部GCBI架构的公司,这次给产业转化中心构建的乳腺癌诊断系统,即用到了我们生物数据库系统和分析系统,包含了数据分析、数据评价、自动出具报告。”

  值得关注的是,此次中国人群专属的乳腺癌易感基因数据库的建立,将克服目前普遍采用国外乳腺癌易感基因数据库来评估中国人患病风险时所带来的偏差等问题,同时为临床提供快捷的数据追踪和数据分析。记者杨珍莹

【纠错】 [责任编辑: 李硕 ]

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